一、背景情况

    目前，国恶性肿瘤发病率居高不下，《2015年中国癌症统计》显示，中国2015年约有429.2万例新增癌症病例，同时又有281.4万例癌症患者死亡，其中，肺癌的发病率和死亡率都是最高的。根据最新美国国立综合癌症网络（NCCN）发布的肺癌治疗指南来看，靶向治疗已经无可动摇的作为非小细胞肺癌患者一线治疗的基石，所有非小细胞肺癌患者一经病理确认，需进行EGFR基因检测，根据基因变异情况进行相关靶向药物治疗。

2016年我国多个省市已将一些肺癌领域的靶向药物纳入医保报销范围，我省于2017年9月也正式将该类药物列入医保目录，患者月均治疗费用从7000元降低到2000左右，切实造福了患者。目前，肺癌靶向药物相关基因ALK检测（亚裔人群只有5%突变率）已经纳入医保报销范围，但突变人群最多的EGFR基因（亚裔人群突变率大于50%）的检测还未纳入医保。

二、问题及原因

随着全国各省市靶向药物纳入医保，对基因检测需求也逐渐增加。目前，资本市场很看重基因检测市场，大量资金涌入，催生了很多基因检测机构诞生，据不完全统计，江苏省内基因检测机构就多达100家左右。这些检验机构大部分是没有基因检测资质的，但依然在开展临床检验工作，其检测结果准确性令人堪忧。

目前，我省大部分三级甲等医院具有基因检测能力，其中江苏省人民医院，南京军区南京总医院，南京鼓楼医院，江苏省中医院及无锡市第二人民医院获得国家级示范实验室称号。就基因检测水平而言，我省基因检测技术和服务能力均居国内领先地位，然而，这些医院院内基因检测率仍然不到40%，究其原因，我们发现有两个重要原因，第一，目前对于中国患者而言，基因检测费用属于自费项目，较高的检测费用仍然是患者不愿意检测的一个重要原因。以非小细胞肺癌为例， 在江苏省EGFR基因单次突变检测费用大约在3000元左右。另外，受公众健康观念的影响，很多患者对基因检测这种预测性的投入没有那么大的意愿性，他们更愿意花钱去治病，而在科学精准防病上缺乏足够的重视和投入，由此很多患者选择放弃基因检测。尤其是在肺癌靶向药物纳入医保之后，相当一部分肿瘤患者开始绕开基因检测而盲目选择使用靶向药物。以EGFR基因为例，中国非小细胞肺癌患者EGFR基因突变率只有50%，选择“盲试”靶向药物，意味着将有一半的患者导致患者因为药不对症而使病情延误而耽误治疗，并且也造成巨大的医疗资源浪费和医保基金的不合理使用。第二，基因检测市场乱象横生，患者在不明其中原因的情况下在不具备资质机构进行基因检测，导致结果准确性有待考证，贻误治疗。最终会给患者带来沉重的经济负担和身心压力。

三、措施与建议

1. 推进我省基因检测规范化实验建设，出台基因检测市场指导原则，加强对基因检测实验室资质管理，规范化当前检测机构检测质量管理，确保基因检测结果准确有效。

建议制定出一套综合考虑各利益攸关方诉求的、统一的价格政策和市场指导原则。对于已有标准实验室进行扶植，建设区域检测中心，推动地区精准医疗发展。对于还未有标准实验室的区域集中打造和规范专业化区域化基因检测实验室，为地方百姓造福。对于不具备检测资质，存在质量问题的实验室或第三方检测机构进行相应处罚和管理，推动整个区域基因检测市场规范化健康发展。

2. 将肺癌EGFR基因检测费用纳入医保支付范围。

目前，全国多个省市（包括我省）已经将癌症治疗靶向药物纳入大病保险特药支付范围，但是靶向基因检测技术却未纳入。肺癌作为目前靶向药最多，基因检测需求最旺盛的癌种，基因检测和靶向药物治疗已经密不可分，准确高效地检测不仅使患者准确用药最大限度获益，而且能真正做到医疗资源的节约。由此建议：我们应将肺癌基因检测作为基本医疗保险诊疗项目纳入医保。