罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病，已经确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病种类的10%，包括血友病A型和B型、成骨不全症、 神经肌肉病、 法布瑞症、 戈谢病、 苯丙酮尿症、肺淋巴管平滑肌瘤、白化病和肢端肥大症等，民间俗称的瓷娃娃、月亮孩子、玻璃人、蝴蝶宝宝等都是罕见病的种类。罕见病一般为慢性、严重性疾病，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。江苏省由于人口基数较大，罕见病人也有一定数量，因病受困等情况也常见诸报端。

目前我省罕见病的现状和主要问题表现为：

一、罕见病没有得到广泛关注和重视。目前，江苏省还没有对罕见病进行定义，也没有针对罕见病的数据进行统计，对于罕见病患者的具体人数和病种无从考证。生物医药作为我省比较强势的产业，也没有相关的政策措施来鼓励和扶持制药企业研发和生产“孤儿药”，罕见病用药注册审批程序也非常复杂。

二、罕见病人就医难。医务人员在罕见病学上的认知普遍不足，罕见病从发病到确诊难度很大，可能需要往来多家医院，有的甚至跑遍南京、上海、北京、杭州等省内外各大医院，不仅耗费时间、金钱和精力，漏诊、误诊的可能性也很大。同时，由于缺乏罕见病的专家和研究团队，罕见病的治疗诊断能力明显不足。

三、部分罕见病人急需救助和保障。江苏省全省已经基本建立了覆盖全民的以基本医疗保险为主体、补充医疗保险为辅助、医疗救助为扶持的多层次医疗保障制度。部分通常被认为的罕见病用药已经被现有基本医疗保险所覆盖，但大多数尤其是昂贵的罕见病用药并没有被纳入覆盖范围，并且补充医疗保险和医疗救助对此的辅助和扶持力度还远不够。比如，城镇职工医疗保险门诊慢性病已经将白塞氏病、克罗恩病、血友病、系统性红斑狼疮、慢性再生障碍性贫血、运动神经元病等病种纳入了保障范围。城镇居民医疗保险门诊大病涵盖了血友病、再生障碍性贫血以及系统性红斑狼疮。新农合大病中急性白血病、慢性粒细胞白血病、血友病等也属于罕见病。而用药比较昂贵的几种罕见病，如戈谢氏病、法布雷病、粘多糖病、糖原累积病Ⅱ型（庞贝病）等没有纳入医保。因为医保没有纳入，同时我省也没有针对这部分罕见病患者的其他补充救助手段，导致他们治疗负担沉重，看不起病，用不起药，得不到应有救助，仍然生活在困境之中，有的甚至不得不放弃治疗和用药。

罕见病患者往往丧失了劳动能力，在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，成为弱势群体中的极弱势群体。其防治不仅是一个医疗问题，更是一个重大的民生问题，事关社会公平正义。对此，我们建议：

一、建立罕见病工作管理体系。建议由省政府统一牵头协调，由卫生、药监、民政、财政、社保、红十字、慈善等部门共同参与，建立罕见病防治及医疗保障的工作机构，负责罕见病防治及医疗保障工作，逐步建立适合我省实际情况的罕见病管理体系。
    二、建立防治相结合的罕见病认知体系。建议积极开展遗传咨询和产前诊断检查工作，加大投入，将更多的罕见遗传代谢病纳入筛查项，早发现、早干预、早治疗；加强对医务人员的罕见病教育工作，强化医务人员对罕见病的认知，避免漏诊或误诊；加大罕见病知识的科普宣传力度，提高大众尤其是有遗传病家族史的高危育龄人群对罕见病的认知和关注。

三、建立罕见病研究和诊断治疗体系。建议在南京选择一家罕见病诊疗基础较好的医院，开办罕见病门诊，集中和引进一批罕见病专家，作为定点医院，承接我省大部分罕见病人的接诊、分诊和治疗工作，使患者在正规机构得到完整、连续、有效、系统的诊疗和心理慰藉。对全省各市医务人员分批次进行培训，确保罕见病患者在其他医院就医时能及时被引导至罕见病专科门诊。依托本省医学院校，积极参与罕见病医学学术交流，推动罕见病学术研究的科学发展。建立罕见病患者数据库，为罕见病流行病学提供数据资料，建立罕见病临床路径，规范罕见病诊断和治疗，提高罕见病的筛查和诊断水平。正确估算罕见疾病的发病人数、评估政府对患者提供医疗保障的能力及程度。对罕见病药生产、引进企业的税收、市场专有、知识产权保护等方面倾斜政策，建立罕见病用药供应模式，减少中间环节，降低用药成本。
    四、建立切实有效的罕见病保障体系。罕见病本就少见，而能靠药物治疗维持生命的更是少之又少。虽然罕见病药相对其他药来说比较昂贵，但在所有医保用药中所占比重绝对数量比较小，整体需要花费的金额不大。能够以总额不大的金钱，解决本就不幸的罕见病人的实际用药困难，也符合促进社会公平、实现精准扶贫的要义。目前，同为长江三角洲的浙江，已经开始扩大医疗保险制度的覆盖面，将罕见病特别是特大金额可治愈的遗传罕见病列入重特大疾病保障和救助项目，从2016年1月开始，戈谢病、肌萎缩侧索硬化症（渐冻症的一种）、苯丙酮尿症等3种罕见病已纳入浙江医保体系。建议我省医保主管部门，学习借鉴浙江经验，根据实际情况早日将所有罕见病药分阶段纳入医保范围，并将罕见病药纳入专业化管理渠道，有效解决罕见病患者的特殊困难。同时，鼓励各市灵活运用现有政策，保证在不违背现有省医保政策的前提下，最大限度的分担一部分治疗费用。

五、建立暂时性的罕见病帮扶体系。在罕见病药纳入我省医保范围实施之前，可以建立暂时性的罕见病帮扶体系作为有效补充，解病患燃眉之急。比如，学习上海、宁夏等地经验，由红十字会、民政、卫计委等部门牵头，设立医疗救助基金，将罕见病也纳入其中，报销一定比例的罕见病治疗费用。同时，民政部门一方面要将罕见病人作为重点帮扶人群，另一方面也要有针对性的宣传号召，通过社会力量来关爱罕见病人。